لیست بیماری‌ های ژنتیکی خطرناک و نادر

به دنیای پیچیده و شگفت‌انگیز ژنتیک خوش آمدید! جایی که جهش‌های کوچک در DNA می‌توانند عواقب بزرگی برای سلامت انسان داشته باشند. در این مقاله، سفری به قلمرو بیماری ‌های ژنتیکی خاص خواهیم داشت و با تعدادی از آنها آشنا می‌شویم. بیماری‌هایی که گاه چنان نادر هستند که شاید نامشان را هم نشنیده باشید، اما هر کدام داستانی غم‌انگیز برای خود دارند. با دکتر مایکو همراه باشید.

بیماری‌ های ژنتیکی چیست؟

بیماری‌ های ژنتیکی، گروهی از بیماری‌ها هستند که در اثر نقص یا جهش در ژن‌ها به وجود می‌‌آیند. ژن‌ها، واحدهای وراثتی هستند که اطلاعات لازم برای ساخت و عملکرد سلول‌ها را در خود دارند . برخی از این بیماری‌ها کشنده هستند و برخی دیگر می‌توانند باعث ناتوانی‌های جسمی یا ذهنی شوند. انواع مختلفی از بیماری‌ های ژنتیک وجود دارد:

• بیماری‌های تک‌ژنی
• بیماری‌های چندژنی
• بیماری‌های کروموزومی

علت بیماری‌ های ژنتیکی مادرزاد چیست؟

بیماری‌ های ژنتیکی مادرزادی در اثر نقص یا جهش در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. این نقص‌ها می‌توانند از والدین به ارث برسند یا به طور تصادفی در طول بارداری ایجاد شوند.

عوامل مختلفی می‌توانند باعث بروز جهش‌های ژنی در دوران بارداری شوند:

• عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس، مواد شیمیایی و برخی داروها
• عفونت‌ها مانند سرخجه، آبله مرغان و سیتومگالوویروس
• سن بالای مادر خطر ابتلا به برخی از بیماری‌ های ژنتیکی مانند سندرم داون را افزایش می دهد.
• سابقه‌ی خانوادگی اگر یکی از اعضای خانواده به بیماری ژنتیکی مبتلا باشد، خطر ابتلا به آن بیماری در سایر اعضای خانواده نیز افزایش می‌یابد.

لیست بیماری‌ های ژنتیکی

در اینجا لیست برخی از بیماری‌ های ژنتیکی را برایتان آورده ایم:

بیماری تالاسمی

یک بیماری خونی ارثی است که در اثر نقص در تولید هموگلوبین ایجاد می‌شود. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را حمل می‌کند. افراد مبتلا به تالاسمی اغلب خسته و پوستشان کم رنگ است و ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشند.

بیماری هموفیلی

هموفیلی نیز یک بیماری خونی ارثی است که در اثر نقص در لخته شدن خون ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است خونریزی طولانی مدت و غیرقابل کنترلی داشته باشند که می‌تواند خطرناک باشد.

سندرم داون

این بیماری در اثر وجود کروموزوم اضافی ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است دارای ویژگی‌های فیزیکی و رشدی خاصی باشند.

بیماری فیبروز کیستیک

بر ریه ‌ها و سایر اندام‌ها تاثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مخاط ضخیم و چسبناکی دارند که می‌تواند باعث مشکلات تنفسی و سایر مشکلات شود.

سندرم ترنر

یک بیماری ژنتیکی است که در دختران در اثر نقص یا فقدان کروموزوم X ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است قد کوتاه‌تری داشته باشند و نتوانند به طور طبیعی باردار شوند.

سندرم کلاین فلتر

کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که در پسران در اثر وجود کروموزوم X اضافی ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر ممکن است قد بلندتر باشند و مشکلات باروری داشته باشند.

لیست بیماری‌ های ژنتیکی نادر

بیماری‌ های ژنتیکی نادر، بیماری‌هایی هستند که در کمتر از 1 در 2000 نفر رخ می‌دهند. با وجود نادر بودن، این بیماری‌ها می‌توانند عواقب ویرانگری برای فرد و خانواده او داشته باشند. برخی از این بیماری‌ها کشنده هستند و برخی دیگر می‌توانند باعث ناتوانی‌های جسمی یا ذهنی شوند. در اینجا، لیست تعدادی از بیماری‌ های ژنتیکی نادر آورده شده است:

بیماری گاوچر

یک بیماری متابولیک نادر است که در اثر نقص در آنزیم گلوکزوسربروزیداز ایجاد می‌شود. این بیماری باعث تجمع چربی‌ها در طحال، کبد و استخوان‌ها می‌شود و می‌تواند منجر به کم‌ خونی، خستگی و درد استخوان شود.

بیماری هانتینگتون

یک بیماری عصبی نادر و ارثی است که باعث حرکات غیرارادی، مشکلات شناختی و تغییرات خلقی می‌شود.

بیماری ایکتیوز

این بیماری یک بیماری پوستی نادر و ارثی است که باعث می‌شود پوست خشک، ضخیم و فلس‌دار شود.

بیماری تالاسمی ماژور

یک بیماری خونی نادر و ارثی است که در اثر نقص در تولید هموگلوبین ایجاد می‌شود. این بیماری باعث کم‌خونی شدید، خستگی و نیاز به تزریق خون منظم می‌شود.

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

یک بیماری اسکلتی نادر و ارثی است که باعث می‌شود استخوان‌ها شکننده و ضعیف شوند. این بیماری می‌تواند منجر به شکستگی‌های مکرر و ناتوانی شود.

بیماری رتینیت پیگمنتوزا

یک بیماری چشمی نادر و ارثی است که باعث تخریب سلول‌های شبکیه چشم می‌شود و می‌تواند منجر به نابینایی شود.

خطرناک‌ترین بیماری‌ های ژنتیکی کدامند؟

تعیین خطرناک‌ترین بیماری‌ های ژنتیکی کار دشواری است زیرا معیارهای مختلفی برای سنجش خطر وجود دارد. اما به طور کلی برخی از خطرناک‌ترین بیماری‌ها شامل این موارد است.

• بیماری نیمن-پیک
• بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)
• بیماری اپیدرمولیز بولوزا (EB)
• بیماری ایکتیوز
• بیماری هموفیلی A و B
• بیماری استئوژنز ایمپرفکتا
• بیماری رتینیت پیگمنتوزا

بیماری‌ های ژنتیکی شایع در ایران

تالاسمی

یک بیماری خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می‌گذارد.

کم‌خونی داسی‌شکل

یک بیماری خونی ارثی دیگر است که بر شکل گلبول‌های قرمز خون تأثیر می‌گذارد.

سندرم داون

یکی از رایج‌ترین بیماری‌ ژنتیکی در ایران است.

بیماری‌ های متابولیک

گروهی از بیماری‌ های ژنتیکی هستند که بر نحوه پردازش مواد مغذی توسط بدن تاثیر می‌گذارند.

نقص مادرزادی لوله عصبی

یک نقص مادرزادی است که بر مغز و نخاع تاثیر می‌گذارد.

آیا بیماری‌ های ژنتیکی قابل درمان است؟

پاسخ به این سوال به نوع بیماری ژنتیکی بستگی دارد. برخی از بیماری‌ های ژنتیکی مانند تالاسمی و هموفیلی قابل درمان نیستند، اما می‌توان با درمان‌های حمایتی علائم آن ها را کنترل کرد و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید. همچنین، پیشرفت‌های علمی در زمینه ژن‌درمانی امید به درمان بسیاری از بیماری‌ های ژنتیکی در آینده را ایجاد کرده است.در حال حاضر، بهترین راه برای پیشگیری از بیماری‌ های ژنتیکی، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری است.

بیماری‌ های ژنتیکی جنین

بیماری‌ های ژنتیکی جنین می‌توانند در هر زمانی از دوران بارداری رخ دهند. برخی از این بیماری‌ها در اوایل بارداری منجر به سقط جنین می‌شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا بعد از تولد نوزاد آشکار نشوند.

بیماری‌ های ژنتیکی در کودکان

بیماری‌ های ژنتیکی در کودکان نیز می‌توانند در اثر نقص یا جهش در ژن‌ها ایجاد شوند. برخی از این بیماری‌ها در بدو تولد آشکار می‌شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا سال‌های بعد آشکار نشوند.