مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک یکی از راه های تشخیص و درک تاثیر بیماری های ژنتیکی بر زندگی و خانواده است. بیماری های ژنتیکی (که به آن ها اختلالات ژنتیکی نیز گفته می شود) در اثر تغییر در ژن ها ایجاد می شوند.

دکتر مشاور ژنتیک کیست؟

دکتر مشاور ژنتیک پزشک متخصصی است که آموزش های تخصصی در زمینه ژنتیک را گذرانده است. مشاور ژنتیک با استفاده از سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی یا نقص مادرزادی را ارزیابی می کند. آن ها همچنین به بیماران در مورد مسائل اجتماعی و اخلاقی مرتبط با یک اختلال ژنتیکی یا نتیجه آزمایش ژنتیکی مشاوره می دهند و به بیماران کمک می کنند تا با بیماری ژنتیکی کنار بیایند.

چرا باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنیم؟

افراد زیادی برای ثبت نوبت مشاور ژنتیک به دکتر مایکو مراجعه می کنند. فردی که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی است باید مشاوره ژنتیک دریافت کند. این افراد شامل شرایط زیر هستند:

• افرادی که خویشاوندان نزدیک با بیماری های ژنتیکی دارند.
• والدینی که فرزندی با بیماری ژنتیکی دارند.
• زنان باردار بالای 34 سال یا کسانی که آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آمنیوسنتز غیرطبیعی دارند.
• زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته ‌اند یا نوزاد مرده‌ای به دنیا آورده‌اند که نشانه‌های فیزیکی اختلال ژنتیکی داشته است.

مشاور ژنتیک چه خدماتی ارائه می دهد؟

بعد از ثبت نوبت مشاور ژنتیک در سامانه دکتر مایکو ، متخصص ژنتیک به افراد کمک می کند تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد آزمایش ژنتیک بگیرند، نتایج آزمایش را برای بیمار تفسیر می کند و پیامدهای آن را برای بیمار شرح می دهد. مهمترین مشاوره هایی که انجام می شوند به شرح زیر است:

مشاوره ژنتیک باروری:

مشاور ژنتیک درباره شرایط ژنتیکی قبل بارداری و در حین بارداری اطلاعاتی را به مراجعه کننده می دهد و یا اگر بارداری تحت تأثیر یک بیماری ژنتیکی باشد، مشاوره های تخصصی را برای مراجعه کننده در نظر می گیرد و با یک متخصص زنان و زایمان همکاری می کند.

مشاوره ژنتیک سرطان:

مشاور ژنتیک در مورد سابقه شخصی و خانوادگی بیمار برای سرطان، به ویژه سرطان سینه، تخمدان و روده که در سنین پایین ایجاد شده است، آزمایشاتی را تجویز می کند و بعد از بررسی نتایج راهکارهای لازم را ارائه می دهد.

مشاوره ژنتیک اطفال

مشاور ژنتیک اطلاعات بدست آمده درباره بیماری ژنتیکی کودک دارای تأخیر رشد (با یک بیماری ژنتیکی (مثلاً سندرم x شکننده را به والدین توضیح می دهد.

هنگام مراجعه به مشاور ژنتیک چه اتفاقی می افتد؟

مشاور ژنتیک آموزش های ویژه ای در زمینه ژنتیک و مشاوره را گذرانده و در هنگام مشاوره دادن اغلب موارد زیر را انجام می دهد:

• در مورد سابقه پزشکی، مانند بیماری هایی که در خانواده اتفاق می افتد، سقط جنین و یا مرگ های غیر قابل توضیح سوال می پرسد.
• سوابق پزشکی را ارزیابی می کند.
• هر آزمایشی که انجام شده است، مانند سونوگرافی یا آزمایشات قبل از تولد نوزاد را بررسی می کند

پس از اینکه مشاور ژنتیک اطلاعات پزشکی موردنیاز خود را به دست آورد، موارد زیر را انجام خواهد داد:

• آزمایشات ژنتیکی را تجویز می کند.
• نتایج آزمایشات ژنتیکی را بررسی می کند.
• توضیح می دهد که چگونه تغییرات ژنی می تواند باعث بیماری های ژنتیکی شود.
• در مورد اینکه چقدر احتمال دارد بیماری ژنتیکی به کودک منتقل شود توضیح می دهد.

نتایج آزمایش ژنتیک همیشه کاملاً واضح نیست. گاهی اوقات، داشتن یک تغییر ژنتیکی به این معنی نیست که یک فرد قطعاً یک بیماری ژنتیکی خواهد داشت. همچنین، همین تغییر ژنتیکی ممکن است در یک فرد باعث بیماری خفیف و در فرد دیگر بیماری شدیدتر شود.

اگر به یک مشاور ژنتیک نیاز دارید، به دکترمایکو مراجعه کنید و از بهترین متخصصان مشاور ژنتیک ثبت نوبت خود را انجام دهید. همچنین می توانید اطلاعات بیشتری را به صورت آنلاین در صفحه پزشک موردنظر خود مشاهده کنید.

مشاور ژنتیک کجا فعالیت می کند؟

مشاور ژنتیک اغلب در بیمارستان ها و مراکز بهداشتی اجتماعی، کلینیک های تخصصی پزشکی، سونوگرافی زنان و زایمان، موسسات تحقیقاتی و آزمایشگاه های ژنتیک فعالیت می کند.