کم خونی مدیترانه که در زبان پزشکی “تالاسمی” نیز نامیده می‌شود بیشتر به دلیل شیوع در کشورهای مدیترانه به این نام شناخته می‌شود. با این حال اثرات این بیماری اکنون نه تنها در کشورهای مدیترانه، بلکه در بسیاری از نقاط جهان قابل مشاهده است. در این مطلب از مطالب دکتر مایکو به بررسی این بیماری می‌پردازیم.
تالاسمی چیست؟
نوعی بیماری ارثی است که بیشتر در نژادهای ساکن کشورهای مدیترانه دیده می‌شود و با انتقال ژن “تالاسمی بتا” از مادر و پدر به جنین ایجاد می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در تولید هموگلوبین ایجاد می‌شود. گلبول‌های قرمز خون از دو قسمت به نام “هم” و “گلوبین” تشکیل شده‌اند. قسمت گلوبین به دو بخش آلفا و بتا تقسیم می‌شود. عدم وجود یا کمبود یکی از این زنجیره‌های ژنتیکی منجر به تالاسمی می‌شود.
تالاسمی که به صورت خانوادگی منتقل می‌شود در سال‌های اخیر در سراسر جهان و همچنین در ایران به طور فزاینده‌ای شایع شده است. بسیاری از افراد ناقل این بیماری هستند و هیچ علامتی ندارند. اگر هم پدر و هم مادر ناقل باشند، خطر ابتلا به بیماری به 25 درصد افزایش می‌یابد. در حال حاضر در ایران حدود 1 میلیون و 300 هزار نفر ناقل تالاسمی و بیش از 4000 بیمار تالاسمی وجود دارد.
آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟
ژن مسئول تولید هموگلوبین آن را در مقادیر بسیار کم و به طور ناکارآمد تولید خواهد کرد. انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. به طور معمول اشکال خفیف بدون علامت هستند. در اشکال متوسط و شدید، هموگلوبین به مقدار کافی تولید نمی‌شود که منجر به کم خونی شدید می‌شود که اگر درمان نشود کشنده خواهد بود.
انواع تالاسمی
کم خونی دریای مدیترانه به سه نوع تالاسمی مینور، تالاسمی ماژور و تالاسمی آلفا تقسیم می‌شود. نوع بیماری با توجه به بررسی‌های مختلف در محیط کلینیکی تعیین می‌شود.
تالاسمی مینور
در این بیماری که به عنوان تالاسمی بتا نیز شناخته می‌شود، بیماران می‌توانند به راحتی به زندگی روزمره خود ادامه دهند. به این معنی که هیچ علامتی از بیماری احساس نمی‌شود. فقط ممکن است ژن معیوب به فرزندان منتقل شود.
کم خونی فقط از طریق آزمایش خون قبل از ازدواج قابل تشخیص است. افراد مبتلا دارای احساس خستگی خفیف هستند. با این حال این به طور مستقیم به تالاسمی نسبت داده نمی‌شود. آزمایشات تالاسمی مینور باید حتما با باردار شدن مولکول‌های هموگلوبین انجام شود. در غیر این صورت، بیماری ممکن است با کم خونی ناشی از کمبود آهن اشتباه گرفته شود و تشخیص نادرست داده شود.
تالاسمی ماژور
سخت‌ترین نوع بیماری کم خونی تالاسمی ماژور است. این بیماری در نوزادانی که از مادر و پدر ناقل، ژن معیوب را به ارث می‌برند، دیده می‌شود. علائم حدود 6 ماهگی شروع می‌شود. کم خونی شدید، تاخیر رشد و زردی نوزاد از جمله علائم اصلی هستند. اگر درمان نشود، می‌تواند منجر به نارسایی قلبی و حتی مرگ شود.
تالاسمی آلفا
فرم متوسط کم خونی تالاسمی آلفا است. به این معنی که علائم به اندازه‌ی مینور خفیف و به اندازه‌ی ماژور شدید نیست. علائم معمولا از 2 سالگی شروع می‌شود و تا آخر عمر ادامه دارد.
احتمال بیماری در ازدواج با کم خونی
اگر بیمار تالاسمی با فرد سالم ازدواج کند، فرزندان ناقل سالم خواهند بود.
- اگر دو ناقل تالاسمی ازدواج کنند، فرزندان 50 درصد احتمال ناقل بودن، 25 درصد احتمال بیمار بودن و 25 درصد احتمال سالم بودن را دارند.
- اگر بیمار تالاسمی با ناقل تالاسمی ازدواج کند، فرزندان 50 درصد احتمال ناقل یا بیمار بودن را دارند.
- اگر ناقل تالاسمی با فرد سالم ازدواج کند، فرزندان 50 درصد احتمال سالم یا ناقل بودن را دارند.
- اگر دو بیمار تالاسمی ازدواج کنند، تمام فرزندان بیمار خواهند بود.
طول عمر بیماران تالاسمی
درست است که آمار ارائه شده در مورد امید به زندگی افراد مبتلا به تالاسمی مینور و ماژور تا حدودی نگران کننده به نظر می‌رسد اما خوشبختانه پیشرفت‌های چشمگیری در زمینه‌ی درمان این بیماری حاصل شده است که به طور قابل توجهی امید به زندگی این افراد را افزایش داده است.
افزایش امید به زندگی متوسط بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران در سال‌های اخیر نشان دهنده‌ی پیشرفت قابل توجهی در مقایسه با دهه‌های گذشته است. در مورد امید به زندگی باید گفت که بیماران مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً عمر طبیعی دارند.
تشخیص تالاسمی مینور از روی آزمایش خون
تشخیص تالاسمی با آزمایشات خونی بسیار ساده و آسان امکان پذیر است که عبارتند از:
- شمارش کامل خون (CBC)
- پهنای خون محیطی (بررسی سلول‌های خونی در زیر میکروسکوپ)
- الکتروفورز هموگلوبین تالاسمی (آزمایش تالاسمی)
الکتروفورز پروتئین روشی است که جداسازی پروتئین‌های موجود در سرم یا ادرار را امکان پذیر می‌کند. پروتئین غیرطبیعی می‌تواند به عنوان یک باند مشخص در ژل الکتروفورز پروتئین مشاهده شود و با ایمونوفیکساسیون که نشان می‌دهد کدام ایمونوگلوبولین غیرطبیعی است، شناسایی می‌شود. در برخی موارد خاص، مانند نیاز به تشخیص قبل از تولد، برای تأیید تشخیص بیماری، مطالعات ژنتیکی انجام می‌شود.
ظاهر افراد تالاسمی مینور
تالاسمی وضعیتی است که در آن فرد تنها یک ژن معیوب مرتبط با تالاسمی را به ارث می‌برد. برخلاف تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی)، افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولا علائمی ندارند و زندگی سالمی را تجربه می‌کنند.
با این حال در برخی موارد نادر، ممکن است علائم خفیفی مانند رنگ پریدگی پوست، خستگی و ضعف را داشته باشند. این علائم اغلب با کمبود آهن اشتباه گرفته می‌شوند. دلیل این موضوع آن است که در تالاسمی مینور، گلبول‌های قرمز کوچکتر از حد طبیعی بوده و مقدار هموگلوبین خون کاهش می‌یابد. هموگلوبین پروتئینی کلیدی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند. کمبود هموگلوبین می‌تواند منجر به کم خونی خفیف شود که باعث بروز علائم ذکر شده در بالا می‌گردد.
علائم تالاسمی
شایع ترین علائم تالاسمی شامل موارد زیر است:
- ضعف و بی حالی
- زردی چشم‌ها
- بی اشتهایی
- بزرگی طحال
- ناهنجاری در شکل استخوان‌های صورت
- رنگ پریدگی
- تیره شدن رنگ ادرار
در پاسخ به سوال که کم خونی تالاسمی چگونه تشخیص داده می‌شود باید گفت به علائمی‌که در بیمار مشاهده می‌شود بستگی دارد. زخم‌های دائمی‌در ناحیه پا، خستگی سریع و تیره شدن رنگ پوست می‌تواند از اولین علائم بیماری باشد. علائم تالاسمی ممکن است با علائم کم خونی ناشی از کمبود آهن و ویتامین‌های دیگر متفاوت باشد. زیرا کم خونی تالاسمی یک بیماری خونی جدی است و ممکن است نیاز به انتقال خون مکرر به بیمار داشته باشد.
در تالاسمی مینور تنها علامت کم خونی این است که بیمار احساس ضعف و خستگی می‌کند.
اما تالاسمی ماژور معمولاً از بدو تولد خود را نشان می‌دهد. در 4 تا 6 ماهگی نوزاد، کم خونی و زردی آشکار می‌شود. سطح هموگلوبین شروع به کاهش می‌کند. رنگ پوست بیمار پریده می‌شود و بی اشتهایی و استفراغ مشاهده می‌شود. برای جبران کم خونی، مغز استخوان تولید گلبول‌های قرمز را افزایش می‌دهد و در نتیجه کار زیاد و بزرگ شدن مغز استخوان، تغییراتی در استخوان‌های صورت ایجاد می‌شود و ظاهر صورت مختل می‌شود. البته اگر درمان مناسب و به موقع صورت بگیرد این علائم کنترل می شوند.
همچنین ممکن است به دلیل تجمع آهن، بزرگ شدن اندام‌هایی مانند قلب، کبد و پانکراس رخ دهد. تورم شکم به دلیل بزرگ شدن کبد و طحال ایجاد می‌شود.
درمان تالاسمی
روش‌های درمانی مختلفی بسته به نوع تالاسمی برای بیماران اعمال می‌شود. اکثر بیماران هر 3 تا 4 هفته یکبار به انتقال خون نیاز دارند. سطوح هموگلوبین باید بالای 9.5 گرم در دسی لیتر نگه داشته شود.
مهمترین نکته در حین درمان، توجه به تجمع آهن است. انجام مکرر انتقال خون می‌تواند منجر به تجمع آهن در بیماران شود و به سلول‌های اندام‌هایی مانند طحال، پانکراس، قلب و کبد آسیب برساند. بنابراین برای جلوگیری از تجمع آهن، از 3 سالگی دارویی به نام دسفرروکسامین تزریق می‌شود. در درمان به ویژه بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور باید با دقت زیادی تحت نظر قرار گیرند. به این بیماران که کم خونی شدید دارند، از کودکی به طور مداوم خون تزریق می‌شود. علاوه بر این مکمل‌های فولات نیز نقش مهمی در درمان این بیماری دارند. در موارد تالاسمی مینور، موثرترین درمان پیوند مغز استخوان است.
نرخ موفقیت پیوند مغز استخوان به طور کلی بین 58 تا 91 درصد است. از سلول‌های بنیادی برادر، خواهر، والدین یا خون بند ناف می‌توان به عنوان منبع سلول‌های بنیادی استفاده کرد. به طور کلی بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا به انتقال خون نیاز ندارند. با این حال درمان باید به طور جدی آغاز شود و بیمار به طور مداوم تحت نظر باشد.
نتیجه‌گیری
تالاسمی یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص در تولید هموگلوبین به وجود می‌آید. این بیماری در سه نوع مینور، ماژور و آلفا وجود دارد که هر کدام دارای علائم و شدت‌های متفاوتی هستند. تالاسمی مینور اغلب بدون علامت است و تنها از طریق آزمایش خون تشخیص داده می‌شود، در حالی که تالاسمی ماژور شدیدتر است و نیاز به مراقبت و درمان مداوم از جمله انتقال خون دارد.
پیشرفت‌های پزشکی، به ویژه در زمینه درمان‌های انتقال خون و پیوند مغز استخوان، بهبود قابل توجهی در کیفیت و طول عمر بیماران مبتلا به تالاسمی ایجاد کرده است. تشخیص به موقع و مدیریت مناسب می‌تواند تأثیرات مثبت چشمگیری بر زندگی بیماران داشته باشد.
منابع:
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes
https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/
https://www.hematology.org/about/history/50-years/sickle-cell-disease-thalassemia
2 دیدگاه
سلام من ۵۲سالمه و تالاسمی مینور تریت دارم میشه با پیوند مغز استخوان بیماریم رفع بشه؟
سلام دوست عزیز. بهتر است این سوالات تخصصی را از پزشکان متخصص ما بپرسید. اگر نیاز به معاینه‌ی فیزیکی نباشد می توانید به صورت تلفنی، تصویری و متنی با پزشکان ما مشورت کنید تا اگر راه درمانی وجود دارد به شما معرفی شود.