بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease) یک اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به تحلیل مغزی تدریجی و بروز اختلالات حرکتی، شناختی، روانی و به مرور زمان باعث تحلیل مغزی می‌شود. این بیماری، اغلب در بزرگسالی ظاهر شده و باعث تغییرات شدید در توانایی‌های حرکتی، شناختی و رفتاری فرد می‌شود. هانتینگتون یک بیماری پیشرونده است و با گذشت زمان وخیم‌تر می‌شود. افراد مبتلا به هانتینگتون از مشکلات شدید در حرکات، حافظه و تغییرات رفتاری رنج می‌برند. در ادامه با من همراه باشید تا در کنار هم با علت و علائم این بیماری آشنا شویم.
علت بیماری هانتینگتون چیست؟
هانتینگتون به دلیل یک جهش در ژن HTT که مسئول تولید پروتئین هانتینگتین است، رخ می‌دهد. این ژن روی کروموزوم 4 قرار دارد و جهش‌های تکراری در ناحیه‌ای از این ژن که شامل تکرارهای سه‌گانه‌ی نوکلئوتیدی CAG است، منجر به بروز این بیماری مغز و اعصاب می‌شود. افراد مبتلا معمولاً تعداد تکرارهای CAG بیشتری دارند که باعث تولید پروتئین‌های غیرطبیعی و آسیب به سلول‌های عصبی، به‌ویژه در نواحی قشر مغزی و عقده‌های قاعده‌ای می‌شود.
پیشرفت هانتینگتون چگونه است؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است و به مرور زمان علائم بدتر می‌شوند. افراد مبتلا معمولاً در طی 10 تا 30 سال پس از شروع بیماری نیاز به مراقبت مداوم دارند و مرگ معمولاً به دلیل عوارض ناشی از ناتوانی حرکتی و مشکلات تنفسی رخ می‌دهد. مراحل پیشرفت هانتینگتون:
- مرحله پیش بالینی
- مرحله اولیه
- مرحله متوسط اولیه
- اواخر مرحله میانی
- مرحله پیشرفته اولیه
- مرحله پیشرفته
علائم بیماری هانتینگتون
علائم هانتینگتون معمولاً بین سنین 30 تا 50 سالگی ظاهر می‌شوند، اگرچه ممکن است زودتر یا دیرتر نیز رخ دهند. این علائم به سه دسته‌ی اصلی تقسیم می‌شوند:
- علائم حرکتی: حرکات غیرارادی و نامنظم (به نام کره)، سفتی عضلات، اختلال در هماهنگی و کاهش توانایی کنترل حرکات؛
- علائم شناختی: مشکلات تمرکز، حافظه، تصمیم‌گیری و کاهش عملکردهای اجرایی مغز؛
- علائم روانی: افسردگی، تحریک‌پذیری، اضطراب و تغییرات شخصیتی. در برخی موارد، توهمات و پارانویا نیز مشاهده می‌شود.
نحوه‌ی تشخیص هانتینگتون
تشخیص بیماری بر اساس سابقه خانوادگی، علائم بالینی و آزمایش ژنتیکی انجام می‌شود. آزمایش ژنتیکی برای تشخیص تکرارهای CAG در ژن HTT بسیار مؤثر است و می‌تواند حتی قبل از بروز علائم، تشخیص قطعی را فراهم کند.
بیماری هانتینگتون کشنده است؟
بیماری هانتینگتون پیشرونده و در نهایت کشنده است. بیماران معمولاً پس از گذشت 10 تا 30 سال از شروع علائم به دلیل عوارض مرتبط با ناتوانی حرکتی، مشکلات بلع و عفونت‌های تنفسی جان خود را از دست می‌دهند. هانتینگتون کیفیت زندگی فرد را به شدت کاهش می‌دهد و نیاز به مراقبت طولانی‌مدت دارد.
بیماری هانتینگتون در ایران
در ایران نیز مانند سایر نقاط جهان هانتینگتون وجود دارد، اما به دلیل نادر بودن آن و نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص، آمار دقیق بیماران مشخص نیست. تشخیص هانتینگتون در ایران توسط متخصصان مغز و اعصاب و با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد. برنامه‌های آموزشی و حمایت‌های بهداشتی برای کمک به بیماران و خانواده‌های آنها در ایران در حال گسترش است.
درمان بیماری هانتینگتون
درمان بیماری هانتینگتون بیشتر به منظور کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار انجام می‌شود. این درمان‌ها شامل:
- دارو درمانی: استفاده از داروهای ضدافسردگی، ضدروان‌پریشی و داروهای حرکتی؛
- فیزیوتراپی و گفتاردرمانی: بهبود توانایی‌های حرکتی و گفتاری؛
- مشاوره روانشناسی: برای کمک به مدیریت استرس، افسردگی و تغییرات رفتاری.
داروی بیماری هانتینگتون
در حال حاضر داروی خاصی برای متوقف کردن یا معالجه‌ی کامل هانتینگتون وجود ندارد، اما داروهایی برای کاهش علائم بیماری استفاده می‌شوند نظیر تترا بنزین، هالوپریدول و داروهای ضدافسردگی برای کاهش علائم حرکتی و روانی. تحقیقات در حال حاضر برای توسعه‌ی درمان‌های ژنتیکی و داروهای جدید جهت کنترل پیشرفت بیماری ادامه دارد.
تحقیقات در مورد هانتینگتون
تحقیقات زیادی برای پیدا کردن درمان‌های جدید و مؤثرتر در حال انجام است. از جمله درمان‌های ژن‌درمانی و داروهایی که سعی در کاهش یا جلوگیری از تولید پروتئین‌های غیرطبیعی دارند. پژوهش‌ها همچنین به بررسی داروهای جدید برای کاهش علائم بیماری و افزایش طول عمر بیماران ادامه دارند. پس بیایید امیدوار باشیم که روزی این بیماری هم درمان کامل شود.
«اگر در مورد هانتینگتون سوال یا اطلاعاتی دارید، در قسمت نظرات با من و سایر خوانندگان این مقاله به اشتراک بگذارید.»
منابع:
Huntington’s Disease Overview – Genetics Home Reference
Huntington’s Disease – Mayo Clinic
