علائم فیبروز کیستیک ریه در کودکان و بزرگسالان چیست؟ طول عمر و نحوه ی درمان

فیبروز کیستیک ریه یا سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص در ژن CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ایجاد می‌شود. این نقص باعث تولید مخاط ضخیم و چسبنده در ریه‌ها و سایر اندام‌ها می‌شود که عملکرد طبیعی آن‌ها را مختل می‌کند. در نتیجه، بیماران با مشکلاتی نظیر عفونت‌های ریوی مکرر و مشکلات گوارشی مواجه می‌شوند. در ادامه ی این مقاله از دکتر مایکو با من همراه باشید تا بیشتر با این بیماری و علائم آن آشنا شویم.

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک ریه یک بیماری چند سیستمی است که عمدتاً ریه‌ها، لوزالمعده، کبد و سیستم تولید مثل را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علت اصلی این بیماری یک جهش در ژن CFTR است که مسئول تنظیم ترشح کلر و سدیم در غشاهای سلولی است. این نقص ژنی باعث تولید ترشحات غلیظ و چسبنده در بدن می‌شود که منجر به انسداد مجاری مختلف و مشکلات جدی در اندام‌های مختلف می‌گردد.

طول عمر بیماران فیبروز کیستیک

طول عمر بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک به طور قابل توجهی در دهه‌های اخیر افزایش یافته است. با وجود این که فیبروز کیستیک یک بیماری جدی و ناتوان‌کننده است، پیشرفت‌های پزشکی و درمان‌های جدید توانسته‌اند کیفیت زندگی و امید به زندگی این بیماران را بهبود بخشند. در حال حاضر، میانگین طول عمر بیماران به حدود ۴۰ تا ۵۰ سال رسیده است.

علائم فیبروز کیستیک چیست؟

علائم فیبروز کیستیک ریه ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما شایع‌ترین علائم این بیماری ریوی عبارتند از:

• سرفه‌های مکرر با تولید خلط غلیظ
• عفونت‌های ریوی مکرر
• کاهش وزن و رشد ناکافی در کودکان
• مشکلات گوارشی، از جمله اسهال مزمن و انسداد روده
• عرق شور
• ناباروری مردان

ژن درمانی بیماری فیبروز سیستیک

ژن درمانی یکی از پیشرفت‌های امیدوارکننده در درمان فیبروز کیستیک است. این روش درمانی به دنبال اصلاح نقص ژنی CFTR در بیماران است. تحقیقات در زمینه ژن درمانی همچنان در حال انجام است و برخی از کارآزمایی‌های بالینی نتایج امیدوارکننده‌ای را نشان داده‌اند. با این حال، هنوز این روش به عنوان یک درمان استاندارد تایید نشده است.

فیبروز سیستیک در ایران

فیبروز سیستیک در ایران نیز مانند سایر نقاط جهان وجود دارد، اما به دلیل نبود برنامه‌های غربالگری عمومی و آگاهی عمومی کمتر، ممکن است تشخیص و درمان آن با تأخیر مواجه شود. با افزایش آگاهی و دسترسی به خدمات تخصصی، امید به زندگی و کیفیت زندگی بیماران در ایران نیز بهبود یافته است.

برای آنکه از سلامت تنفس خود مطمئن شوید می توانید غربالگری مشکلات تنفسی دکتر مایکو را انجام دهید. برای اینکار کافیست وارد لینک زیر شده و سوالات را جواب دهید. بلافاصله پاسخ های شما تحلیل می شود و درصد احتمال خطر به شما نمایش داده می شود. به علاوه توصیه هایی هم برای پیشگیری و درمان به موقع مشکلات مختلف تنفسی به شما ارائه می شود.

خبر خوب این است که تحلیل اولین فرم غربالگری که پر کنید برای شما کاملا رایگان است. کد تخفیف ۱۰۰ درصدی اولین غربالگری: first_screening

فیبروز کیستیک در بزرگسالان

اگرچه فیبروز کیستیک به عنوان یک بیماری دوران کودکی شناخته می‌شود، اما با افزایش طول عمر بیماران، این بیماری به بزرگسالی نیز گسترش یافته است. در بزرگسالان، فیبروز کیستیک ممکن است به مشکلات ریوی مزمن، دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک و عوارض کبدی منجر شود. درمان‌های مداوم و مراقبت‌های پزشکی منظم برای مدیریت این شرایط ضروری است.

فیبروز کیستیک در کودکان

فیبروز کیستیک در کودکان معمولاً در سال‌های اولیه زندگی تشخیص داده می‌شود. علائم این بیماری در کودکان ممکن است شامل سرفه‌های مکرر، عفونت‌های ریوی مکرر، اختلالات گوارشی و کاهش وزن باشد. مراقبت‌های پزشکی منظم و پیگیری‌های تخصصی می‌تواند به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی این کودکان کمک کند پس تشخیص به موقع را دست کم نگیرید.

علائم فیبروز کیستیک در کودکان

در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک، علائم معمولاً از سنین نوزادی یا کودکی شروع می‌شود. این علائم شامل:

• ناتوانی در افزایش وزن و رشد ناکافی
• عفونت‌های ریوی مکرر
• سرفه‌های مداوم با خلط غلیظ
• مدفوع چرب و بدبو
• عرق شور

تشخیص زودهنگام و مداخله درمانی به موقع می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی و پیشگیری از عوارض جدی داشته باشد.

فیبروز کیستیک نوزاد

در نوزادان، فیبروز کیستیک ممکن است با علائمی مانند انسداد روده در روزهای اول پس از تولد مشخص شود. همچنین نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، ممکن است علائمی همچون ناتوانی در افزایش وزن و رشد ناکافی داشته باشند. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان و مداخلات درمانی سریع می‌تواند بهبود قابل توجهی در نتایج درمانی این کودکان ایجاد کند.

درمان فیبروز کیستیک ریه

درمان فیبروز کیستیک شامل ترکیبی از داروها، فیزیوتراپی، تغذیه مناسب و مراقبت‌های تنفسی است. برخی از درمان‌های رایج شامل:

• داروهای تنظیم‌کننده CFTR: که به بهبود عملکرد پروتئین معیوب کمک می‌کنند.
• آنتی‌بیوتیک‌ها: برای کنترل عفونت‌های ریوی.
• داروهای ضد التهاب: برای کاهش التهاب ریه.
• فیزیوتراپی قفسه سینه: برای کمک به تخلیه مخاط از ریه‌ها.
• رژیم غذایی پرکالری: برای مقابله با مشکلات گوارشی و بهبود وزن.

«اگر شما هم اطلاعات، تجربه و سوالی در مورد بیماری فیبروز کیستیک ریه دارید، در قسمت نظرات با ما و سایر خوانندگان این مقاله به اشتراک بگذارید.»

منابع

Farrell PM, et al. (2017). “Cystic Fibrosis Diagnosis and Management”. Pediatrics, 139(2)

Ratjen F, et al. (2015). “Cystic Fibrosis”. Lancet, 385(9978):2519-2531.

Bell SC, et al. (2020). “The Future of Cystic Fibrosis Care”. Chest, 158(1):195-206.

Rubin BK. (2020). “The Role of Mucus in Cystic Fibrosis”. Pediatric Pulmonology, 55(S3)