آزمایش ژنتیک، ابزاری قدرتمند برای رمزگشایی از رازهای ژنتیکی انسان است. در اعماق وجود هر انسانی، رازهایی نهفته است که در تار و پود ژن‌هایش رمزگذاری شده‌اند. این رازها، نقشه‌ی راه زندگی ما را ترسیم می‌کنند؛ از رنگ مو و چشممان تا استعداد ابتلا به بیماری‌ها. رمزگشایی از این رازها، دریچه‌ای نو به سوی شناخت بهتر خودمان و دنیای پیرامونمان می‌گشاید. این آزمایش‌ها با بررسی DNA، اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت، استعداد ابتلا به بیماری‌ها و حتی ویژگی‌های موروثی ما ارائه می‌دهند. پزشکان دکتر مایکو معتقدند آزمایش‌های ژنتیک، دریچه‌ای نو به سوی دنیای پیشگیری و درمان بیماری‌ها گشوده‌اند. در این مقاله، به بررسی چیستی و چگونگی انجام آزمایش ژنتیک خواهیم پرداخت. با ما همراه باشید تا سفری به دنیای شگفت‌انگیز ژنتیک داشته باشیم و رازهای نهفته در ژن‌های خود را کشف کنیم.
آزمایش ژنتیک برای چیست؟
تست ژنتیک، ابزاری قدرتمند برای بررسی و تجزیه و تحلیل DNA افراد است. این آزمایش‌ها با بررسی تغییرات و جهش‌های ژنی، اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت، استعداد ابتلا به بیماری‌ها و ویژگی‌های موروثی افراد ارائه می‌دهند. کاربردهای تست ژنتیک:
- تشخیص بیماری های ژنتیکی
- پیش‌بینی احتمال ابتلا به بیماری‌ها
- انتخاب روش‌های درمانی مناسب
- تشخیص ناقل بودن بیماری‌های ژنتیکی
- غربالگری قبل از تولد
- تشخیص هویت
آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
آزمایش ژنتیک شامل این موارد است:
نمونه خون
رایج‌ترین نوع نمونه‌گیری برای آزمایش ژنتیک، نمونه خون است.
نمونه بزاق
نمونه بزاق به راحتی جمع‌آوری می‌شود و برای آزمایش‌های ژنتیکی خاص مانند آزمایش NIPT مناسب است.
مایع آمنیوتیک
مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است. نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک با روشی به نام آمنیوسنتز انجام می‌شود.
پرزهای جفتی
پرزهای جفتی، بخشی از جفت هستند که به دیواره رحم متصل می‌شوند. نمونه‌گیری از پرزهای جفتی با روشی به نام CVS انجام می‌شود.
انواع آزمایش‌های ژنتیک کدامند؟
آزمایش‌های ژنتیک تنوع بسیار زیادی دارند و بر اساس اهداف مختلف و روش‌های گوناگون انجام می‌شوند. در ادامه به تعدادی از رایج‌ترین انواع تست ژنتیک اشاره می‌کنیم:
آزمایش ژنتیک مولکولی
این نوع آزمایش به بررسی تغییرات در DNA افراد در سطح مولکولی می‌پردازد. از جمله کاربردهای این آزمایش می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
تشخیص جهش‌های ژنی: جهش‌های ژنی می‌توانند باعث بروز بیماری‌های مختلفی شوند. آزمایش ژنتیک مولکولی می‌تواند جهش‌های ژنی را در افراد شناسایی کند.
تشخیص ناقل بودن بیماری‌های ژنتیکی: افراد ناقل، بدون اینکه خود به بیماری مبتلا باشند، می‌توانند ژن معیوب بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. آزمایش ژنتیک مولکولی می‌تواند ناقل بودن افراد را برای بیماری‌های ژنتیکی مشخص کند.
غربالگری قبل از تولد: آزمایش ژنتیک مولکولی در دوران بارداری، می‌تواند برای بررسی سلامت جنین و احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی به کار رود.
آزمایش کروموزومی
این نوع آزمایش به بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها در افراد می‌پردازد. از جمله کاربردهای این آزمایش می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی: ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند باعث بروز بیماری‌های مختلفی مانند سندرم داون شوند. آزمایش کروموزومی می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی را در افراد شناسایی کند.
تشخیص سقط جنین مکرر: در برخی موارد، سقط مکرر می‌تواند ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی باشد. آزمایش کروموزومی می‌تواند به تشخیص علت سقط مکرر کمک کند.
آزمایش بیوشیمیایی
این نوع آزمایش به بررسی فعالیت آنزیم‌ها و پروتئین‌ها در افراد می‌پردازد. از جمله کاربردهای این آزمایش می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
تشخیص بیماری‌های متابولیک: بیماری‌های متابولیک ناشی از نقص در عملکرد آنزیم‌ها و پروتئین‌ها هستند. آزمایش بیوشیمیایی می‌تواند به تشخیص بیماری‌های متابولیک کمک کند.
تشخیص ناقل بودن بیماری‌های ژنتیکی: در برخی موارد، ناقل بودن بیماری‌های ژنتیکی با نقص در فعالیت آنزیم‌ها و پروتئین‌ها مشخص می‌شود. آزمایش بیوشیمیایی می‌تواند به تشخیص ناقل بودن افراد برای بیماری‌های ژنتیکی کمک کند.
آزمایش‌های ژنتیک تبارشناسی
این نوع تست ژنتیک برای بررسی روابط خویشاوندی و تعیین هویت افراد به کار می‌رود.
آزمایش‌های ژنتیک پیش‌بینی‌کننده
این نوع آزمایش برای پیش‌بینی احتمال ابتلا به بیماری‌ها در افراد به کار می‌رود.
آزمایش‌های ژنتیک Pharmacogenomics
این نوع آزمایش برای بررسی تاثیر داروها بر افراد و انتخاب بهترین روش درمانی برای آنها به کار می‌رود.
آزمایش ژنتیک قبل ازدواج
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، نوعی آزمایش غربالگری است که برای بررسی احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان زوجین انجام می‌شود. این آزمایش با بررسی DNA افراد، می‌تواند جهش‌های ژنی و ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی کند.
آزمایش ژنتیک بارداری
تست ژنتیک بارداری نیز، نوعی آزمایش غربالگری است که برای بررسی سلامت جنین و احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی انجام می‌شود. این آزمایش با بررسی DNA جنین، می‌تواند جهش‌های ژنی و ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی کند.
نحوه انجام آزمایش ژنتیک چگونه است؟
مراحل انجام آزمایش ژنتیک به این صورت است.
مشاوره با متخصص ژنتیک
قبل از انجام تست ژنتیک، لازم است با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید. متخصص ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی و علائم شما، نوع آزمایش مناسب را برای شما تعیین می‌کند.
نمونه‌گیری
برای انجام آزمایش ژنتیک، به نمونه‌ای از DNA شما نیاز است. این نمونه می‌تواند از طریق خون، بزاق، مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی گرفته شود.
آزمایشگاه
نمونه DNA شما به آزمایشگاه ارسال می‌شود و در آنجا با استفاده از روش‌های مختلف، مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.
تفسیر نتایج
پس از انجام آزمایش، متخصص ژنتیک نتایج را تفسیر می‌کند و آنها را با شما در میان می‌گذارد.
مدارک لازم برای آزمایش ژنتیک
مدارک لازم برای انجام تست ژنتیک به نوع آزمایش، مرکز آزمایشگاهی و شرایط فرد بستگی دارد.
مدارک عمومی
- معرفی‌نامه پزشک
- کارت شناسایی معتبر
مدارک خاص
برای آزمایش‌های ژنتیک بارداری
- سونوگرافی بارداری
- جواب آزمایش‌های غربالگری
برای آزمایش‌های ژنتیک تبارشناسی
- شجره نامه خانوادگی
برای آزمایش‌های ژنتیک پیش‌بینی‌کننده
- سابقه خانوادگی بیماری‌های خاص
آزمایش ژنتیک چند روز طول می‌کشد؟
مدت زمان لازم برای دریافت نتایج تست ژنتیک به عوامل مختلفی بستگی دارد اما به طور کلی، نتایج آزمایش ژنتیک در عرض چند هفته تا چند ماه آماده می‌شود. در اینجا چند نمونه از زمان تقریبی لازم برای دریافت نتایج برخی از آزمایش‌های ژنتیک رایج ارائه می‌شود:
آزمایش خون برای بررسی جهش‌های ژنی: 1 تا 2 هفته
آزمایش کروموزومی: 2 تا 4 هفته
آزمایشFish: 1 تا 2 روز
آزمایشNIPT: 1 تا 2 هفته
آزمایش CVS: 2 تا 3 هفته
آزمایش آمنیوسنتز: 2 تا 3 هفته
قیمت آزمایش ژنتیک سال 1402
قیمت تست ژنتیک در سال 1402 به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:
نوع آزمایش
آزمایش‌های ژنتیک مختلفی وجود دارد که هر کدام قیمت متفاوتی دارند.
آزمایشگاه
قیمت آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه‌های مختلف می‌تواند متفاوت باشد.
نوع بیمه
اگر بیمه درمانی داشته باشید، ممکن است بخشی از هزینه آزمایش را پوشش دهد.
هزینه آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی
هزینه تست ژنتیک ازدواج فامیلی به نوع آزمایش و آزمایشگاه بستگی دارد. به طور کلی، هزینه این آزمایش بین 500 هزار تا 2 میلیون تومان است (در هنگام نگارش این مقاله در بهمن 1402).
هزینه آزمایش ژنتیک با بیمه تامین اجتماعی
هزینه تست ژنتیک با بیمه تامین اجتماعی به نوع آزمایش و شرایط بیمار بستگی دارد. به طور کلی، بیمه تامین اجتماعی 30 تا 70 درصد هزینه آزمایش ژنتیک را تحت پوشش قرار می‌دهد.
«اگر شما هم انواع دیگر آزمایش ژنتیک را می شناسید یا نکته ای در مورد انجامشان می دانید، در قسمت نظرات آن را با سایر خوانندگان علاقمند به اشتراک بگذارید.»
